Analyse des interrogations devant une pathologie foetale inhabituelle, rare ou d'évaluation difficile : la possibilité d'un diagnostic anténatal, ses conséquences, son bilan, l'imagerie et la prise en charge post-natale. Les anomalies cérébrales et osseuses foetales et les pathologies syndromiques sont notamment détaillées, schémas et échographies à l'appui. ©Electre 2024

Cette monographie est celle des difficultés, des doutes et des interrogations devant la découverte d'une pathologie foetale inhabituelle, rare ou d'évaluation difficile : le diagnostic anténatal est-il possible ? Quelles en sont les conséquences ? Peut-on préciser le pronostic ? Quel bilan, quelle imagerie et quelle prise en charge postnatale ?

• Une anomalie cérébrale foetale est toujours au centre de toutes les préoccupations : la découverte d'une hypertrophie du corps calleux est-elle constamment de mauvais pronostic et pourquoi ? L'analyse échographique et l'IRM sont-elles capables d'apporter des signes diagnostiques objectifs d'une holoprosencéphalie lobaire et avec quel pronostic ? Les malformations artérioveineuses cérébrales sont rares, les malformations vasculaires piales et durales sont exceptionnelles : si le diagnostic foetal peut être maintenant évoqué, il existe de nombreuses inconnues sur leur devenir et leur prise en charge. Dans la nombreuse cohorte des RCIU, certains s'accompagnent d'anomalies hémodynamiques : faut-il réaliser systématiquement une IRM à la recherche de lésions ischémiques ? La découverte néonatale d'un kyste paraventriculaire est une éventualité ultrasonore fréquente et de pronostic favorable lorsqu'il est isolé. Faut-il s'inquiéter de sa présence en période foetale ?
• Découvrir une anomalie osseuse foetale (hypoplasie maxillaire, anomalies des sutures craniennes, incurvation fémorale, raccourcissement des segments de membre) est un sujet de réflexion qui doit toujours s'intégrer au sein d'une discussion multidisciplinaire. Quel bilan ? Quelle recherche génétique ? Quel pronostic ? L'efficacité diagnostique et une meilleure appréciation pronostique passent certainement par la réalisation d'une technique tridimensionnelle (US - TDM) et par l'IRM.
• La pathologie syndromique (Syndromes de Noonan, Wiedeman Beckwitt, Rubinstein Taybi, Bardet Biedl) n'est jamais d'un abord simple : pas de diagnostic moléculaire possible et arguments dysmorphiques foetaux d'appréciation très difficile. Le diagnostic est postnatal et l'évolution dominée par le retard mental.
• L'immobilité foetale est multifactorielle, difficile à gérer, difficile à imager. Il est important que les meilleurs spécialistes nous apportent des précisions diagnostiques et pronostiques dans cette pathologie si complexe.
• Proposer par l'imagerie foetale une séméiologie permettant de différencier un colpos isolé, une imperforation anale et un cloaque est essentiel pour le chirurgien : l'acte chirurgical et le pronostic fonctionnel seront fonction de l'étiologie. De même, évoquer en période anténatale une atrésie des voies biliaires est important car la qualité du devenir dépend de la précocité du geste chirurgical.
• En toile de fond de ces pathologies complexes se pose le problème de l'interruption médicale de grossesse. Il est urgent de proposer une enquête nationale sur les vraies indications ainsi que sur les complications maternelles de l'IMG.