Essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du plan national maladies rares du ministère de la Santé. Destiné aux pédiatres afin qu'ils optimisent la prise en charge des enfants porteurs de syndromes génétiques rares et qu'ils prennent connaissance des progrès effectués dans ce domaine. ©Electre 2024
Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières.
La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé.
Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromes génétiques rares.
Pr Didier Lacombe
Paru le : 28/04/2006
Thématique : Médecine Générale
Auteur(s) : Non précisé.
Éditeur(s) :
Doin
Collection(s) : Progrès en pédiatrie
Contributeur(s) : Directeur de publication : Didier Lacombe - Directeur de publication : Stanislas Lyonnet - Directeur de publication : Marie-Louise Briard
Série(s) : Non précisé.
ISBN : Non précisé.
EAN13 : 9782704012107
Reliure : Broché
Pages : 319
Hauteur: 24.0 cm / Largeur 16.0 cm
Épaisseur: 1.5 cm
Poids: 417 g
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