Ouvrage passant en revue les épilepsies génétiques classiques et celles découvertes plus récemment. Quelle est la conduite à tenir quand un patient est porteur d'un gène modifié entraînant l'épilepsie ? Les auteurs rendent compte ici des découvertes les plus intéressantes apparues dans le domaine de la génétique. ©Electre 2024
Genetics of Epilepsy and Genetic Epilepsies
This volume provides updated information on epilepsy genes, on the clinical picture of genetic epilepsies discovered so far, and on conceptual advances in the complicated area of genotype-phenotype correlations.
Recent studies on monogenic epilepsies present new insights into mechanisms whereby a mutation of a single gene, coding for an ion channel, can result in a complex epileptic phenotype. The analysis of genetically-determined epileptogenic dysplasia is advancing our understanding of the role of genes in controlling normal and pathological brain development.
The pathogenic mechanisms by which gene mutations determine progressive myoclonus epilepsies offer critical opportunities to understand the role of genetic factors in neurodegenerative phenomena associated with an even broader range of progressive epilepsy types.
The specialists who have contributed to this book are outstanding international experts in their respective fields, ensuring first and foremost that the reviews are of relevance to clinicians dealing with epilepsy in their daily practice, as well as providing the highest quality scientific information for biomedical research.
Paru le : 10/12/2009
Thématique : Neurologie - Psychiatrie
Auteur(s) : Non précisé.
Éditeur(s) :
John Libbey Eurotext
Collection(s) : Mariani Foundation paediatric neurology series
Contributeur(s) : Editeur scientifique (ou intellectuel) : Giuliano Avanzini - Editeur scientifique (ou intellectuel) : Jeffrey Noebels - Auteur :
Série(s) : Non précisé.
ISBN : 978-2-7420-0752-3
EAN13 : 9782742007523
Reliure : Relié
Pages : VIII-271
Hauteur: 25.0 cm / Largeur 18.0 cm
Épaisseur: 2.0 cm
Poids: 700 g
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