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Génétique médicale : enseignement thématique

Auteur : Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (France)


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Résumé

Présentation du programme de génétique médicale, avec le cours détaillé, une synthèse des connaissances essentielles à retenir et un chapitre consacré aux maladies génétiques, ainsi que des QCM corrigés et des compléments en ligne. ©Electre 2024

Génétique médicale

Médecine
DFGSM 2-3

Enseignement thématique

L'ouvrage

Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres.

Après une introduction détaillée sur l'architecture, la structure et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes :

  • génétique formelle ;
  • génétique chromosomique ;
  • génétique moléculaire ;
  • génétique et pratique médicale.

La dernière partie est consacrée aux maladies rares et maladies génétiques qui sont au programme des ECN/EDN.

Cette 2e édition procède à l'allègement et à la mise à jour de l'ensemble des chapitres, et introduit de nouveaux chapitres sur la génétique des maladies complexes, la médecine génomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 160 schémas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Le cours est complété par de nouveaux QCM, QCS, QRU et QROC corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances.

Des compléments numériques permettent de télécharger l'intégralité des illustrations et donnent accès à deux textes sur le conseil génétique.

Le Public

Ce livre s'adresse tout particulièrement aux étudiants de DFGSM2-3 Médecine, aux étudiants en maïeutique ou en pharmacie et aux étudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue également un livre de référence pour tout étudiant en DFASM pour la préparation des items de génétique au programme des ECN/EDN, ainsi que pour tout interne débutant la spécialité de génétique médicale. Il intéressera enfin les sages-femmes, infirmières et conseillers en génétique, ainsi que tout praticien ou interne dont la spécialité présente un attrait à la génétique médicale.

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Fiche Technique

Paru le : 31/08/2022

Thématique : Recherche médicale et pratique médicale

Auteur(s) : Auteur : Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (France)

Éditeur(s) : Elsevier Masson

Collection(s) : DFGSM 2-3 médecine

Contributeur(s) : Directeur de publication : Martin Krahn - Directeur de publication : Damien Sanlaville - Directeur de publication : Caroline Schluth-Bolard - Préfacier : Arnold Munnich - Postfacier : Jean-François Mattei

Série(s) : Non précisé.

ISBN : 978-2-294-77289-4

EAN13 : 9782294772894

Reliure : Broché

Pages : XXVIII-416

Hauteur: 27.0 cm / Largeur 21.0 cm


Épaisseur: 2.0 cm

Poids: 1194 g