En trente ans, le diagnostic prénatal a fait des progrès considérables. Ce livre traite des indications et de la mise en oeuvre des techniques de dépistage, des techniques actuellement utilisées, des stratégies de dépistage, des conséquences obstétricales et pédiatriques et de l'organisation en France. Un chapitre comporte des considérations juridiques, éthiques et économiques. ©Electre 2025

Le diagnostic prénatal a trente ans, l'âge de la maturité. Au cours de ces années, de remarquables progrès ont été accomplis. Au début des années 1970, la découverte d'une malformation était le plus souvent une mauvaise surprise lors de l'accouchement. Les anomalies chromosomiques, les maladies géniques, les foetopathies n'étaient découvertes que plus ou moins tardivement après la naissance. De nos jours, la situation a fondamentalement changé. Le foetus est devenu un patient à part entière. Les techniques de prélèvement de cellules foetales se sont diversifiées et, conjointement, se sont développées des techniques de laboratoire de plus en plus élaborées, qu'il s'agisse de biochimie, de cytogénétique ou de biologie moléculaire, dont l'application nécessite une étroite collaboration entre les divers praticiens impliqués. L'échographie est devenue de plus en plus performante. Il n'est pas jusqu'à des traitements médicaux et chirurgicaux qui ne soient appliqués au foetus. Plus récemment encore, les progrès en génétique humaine et en imagerie, le diagnostic préimplantatoire et l'analyse de l'ADN foetal dans le sang maternel bouleversent les stratégies appliquées. Toutes ces transformations ont eu de considérables conséquences éthiques, économiques, sociales et juridiques, dont les médias se font régulièrement l'écho.

Pour faire le point sur ces avancées, Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul Janiaud et Valérie Seror, coordinateurs scientifiques de ce livre, ont fait appel à des auteurs de disciplines diverses (médecins cliniciens et biologistes, chirurgien, psychologue, économiste, juriste, éthicienne) dont les noms font autorité en la matière. Chacun d'eux a écrit, avec le fruit de sa longue expérience, des chapitres précis, très complets, techniquement très fouillés, assortis des textes législatifs et réglementaires en vigueur. Tous les aspects du diagnostic prénatal ont été envisagés. Après une introduction, sont traitées les indications et la mise en oeuvre des techniques actuellement utilisées, les stratégies de dépistage, les conséquences obstétricales et pédiatriques, et l'organisation du dépistage et du diagnostic prénatal en France. Le livre se termine par une synthèse très claire. Cet ouvrage sera non seulement une référence pour les spécialistes, mais aussi pour les médecins d'autres disciplines curieux de s'informer et pour les biologistes cherchant à mieux comprendre les enjeux cliniques de leurs actions. Il sera également utile à tous ceux qu'intéresse, à un titre quelconque, le diagnostic prénatal : politiques, magistrats, sociologues, psychologues, philosophes, théologiens, assureurs, qui pourront y trouver, au gré des chapitres, des réponses à leurs interrogations.

En fait, ce livre est un véritable condensé de tous les efforts et de toutes les recherches effectuées à ce jour dans le domaine du diagnostic prénatal.