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Calcul du risque génétique : méthodes et cas cliniques corrigés


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Résumé

Cet ouvrage réunit des méthodes de calcul des risques pour les maladies principalement monogéniques, mais également pour les maladies plurigéniques grâce aux techniques de génotypage à haut débit. Les diverses étapes de calcul sont présentées. ©Electre 2021

Calcul du risque génétique Méthodes et cas cliniques corrigés L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites « bayesiennes ». Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.

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Fiche Technique

Paru le : 08/04/2016

Thématique : Histologie - Embryologie

Auteur(s) : Non précisé.

Éditeur(s) : Doin

Collection(s) : Méthodo

Contributeur(s) : Auteur : Franck Sturtz - Auteur : Benoît Funalot - Auteur : Bérénice Hébrard - Auteur : Anne-Sophie Lia

Série(s) : Non précisé.

ISBN : 2-7040-1418-3

EAN13 : 9782704014187

Format : Non précisé.

Reliure : Broché

Pages : 203

Hauteur : 24 cm / Largeur : 16 cm

Épaisseur : 1,0 cm

Poids : 384 g